Retinosis Pigmentaria
Las investigaciones actuales han identificado en muchos casos a esos genes y se espera que en un futuro se pueda contrarrestar su mal funcionamiento.
Actualmente no existe ningún tratamiento disponible para curar la retinosis pigmentaria o detener su progreso. Es el resultado de "instrucciones incorrectas" enviadas desde genes heredados defectuosos a la química del cuerpo.
En muchas personas con esta enfermedad se favorece la formación de cataratas. Habitualmente las cataratas aparecen en una mediana edad, y se les practica una cirugía de reemplazo del cristalino. Luego de la cirugía, la persona continúa padeciendo retinosis, y si la retina no se ha deteriorado mucho, pueden recuperar algo de visión. Este es el origen más común de las historias de "cura milagrosa" que suelen aparecer de tanto en tanto en la prensa.
El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas especializadas, como el test de adaptación a la oscuridad y el electrorretinograma. Deben descartarse otras retinopatías como las causadas por sífilis, rubéola congénita o toxicidad por cloroquina. Una vez establecido el diagnóstico, es necesario estudiar a los demás miembros de la familia para establecer el patrón de herencia.
En el examen oftalmoscópico, el hallazgo más notorio es la pigmentación oscura en la retina. Las arterias retinianas se ven atenuadas y la pupila suele presentar un color amarillento. Pueden verse otras manifestaciones como opacidades degenerativas del vítreo, cataratas y miopía.
Para tener en cuenta
Por esta alteración se afectan los bastones retinianos, y esto es lo que produce un defecto de la visión nocturna que puede hacerse sintomático durante la infancia.
• Finalmente hay un tipo de Retinosis Pigmentaria que se hereda con carácter recesivo, ligado al sexo: la transmiten las madres, pero sólo la padecen los hijos varones. Ésta es la más severa de las tres formas y produce una gran invalidez en la 3ª y 4ª década de la vida.
• Las Retinosis Pigmentarias que se heredan con carácter recesivo: en estos casos los padres del enfermo son normales, pero transmiten el gen anormal que, al coincidir en el hijo, hace que éste desarrolle la enfermedad. Se conoce a estos padres como "Portadores". Estas retinosis son más graves que las anteriores y pueden debutar con problemas de adaptación a la oscuridad en la adolescencia.
• Las Retinosis Pigmentarias que se transmiten en forma dominante, es decir, la que padece uno de los padres y alguno de sus hijos; esta es la forma menos grave, pues progresa de forma muy lenta, y en muchas ocasiones el enfermo conserva una buena visión central hasta los 60 ó 70 años de edad.
Tipos
El 50% de las Retinosis Pigmentarias no son hereditarias, es decir, el enfermo es el primero en su familia que padece la enfermedad, y no la va a transmitir a su descendencia.
Dentro de las formas hereditarias se pueden distinguir:
También puede asociarse con sordera congénita. Es muy importante saber que no todas las Retinosis Pigmentarias son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión.
Síntomas
• Ceguera nocturna, como deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados.
• Campo de visión limitado, como pérdida de visión periférica. Para poder ver los objetos circundantes hay que girar la cabeza. Es la llamada visión "en túnel".
• Deslumbramiento, como molestias ante excesiva luminosidad, lo que hace necesario utilizar gafas de sol especiales.
La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad ocular que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera. Aunque se nace con la enfermedad, es raro que se manifieste antes de la adolescencia, y prácticamente siempre lo hace de forma insidiosa, de tal modo que el enfermo no es consciente de su dolencia hasta que ésta se encuentra en fases muy avanzadas.
Fuente : Latinsalud.com