Hemofilia

La hemofilia es un desorden sanguíneo en el cual la sangre no se coagula adecuadamente. Esto ocasiona que se prolongue la duración del sangrado, es decir, la persona afectada no sangra con mayor rapidez, sino por más tiempo. Esta situación es causada por la deficiencia de dos sustancias en la sangre llamadas, el factor VIII y el factor IX, responsables del adecuado funcionamiento de los mecanismos de coagulación.

Existen tres clases principales, según el factor de coagulación faltante: Hemofilia A, causada por carencia del factor de coagulación VIII, la forma más frecuente; hemofilia B, cuando hay disminución del factor IX; y en casos raros, hemofilia C, ocasionada por deficiencia del factor X de coagulación.

Las manifestaciones clínicas son similares en todos estos tipos, y son reflejo de un tiempo de sangrado prolongado ante cualquier estímulo, de especial cuidado cuando ocurre en órganos internos o en las articulaciones.

La hemofilia es una enfermedad que hasta el momento no tiene cura, pero que puede controlarse adecuadamente con ayuda médica, pero sobre todo, con autocuidado estricto.

¿ Cómo se manifiesta la hemofilia ?
    
La hemofilia se manifiesta por la tendencia a sangrar, bien sea de manera espontánea, es decir, que ocurre sin un claro factor provocativo o inducida. El que el sangrado sea espontáneo o tenga que ser provocado depende de la severidad de la hemofilia.

La enfermedad es leve cuando los niveles en la sangre del factor deficiente oscila entre 6% y 30% del valor normal; es moderada cuando esos niveles están entre 2% y 5% y es severa cuando los niveles están por debajo de 1%.
 
Los pacientes con hemofilia severa presentan hemorragias por debajo de la piel, o en los músculos, o dentro de las articulaciones o en otros sitios con el más mínimo trauma o sin que haya ningún evento precipitante.
Los pacientes con enfermedad moderada o severa requieren un elemento provocativo de la hemorragia, por ejemplo, una intervención quirúrgica.

En pacientes con hemofilia severa puede haber hemorragia del aparato digestivo o dentro del cerebro o a través de las vías urinarias.
Los morados también llamados equimosis, pueden ser de tamaño considerable.

¿ Cómo se adquiere la hemofilia ?

La hemofilia es una enfermedad de transmisión genética o hereditaria. En otras palabras, ocurre porque hay un defecto en los genes, específicamente en los genes que codifican o regulan la producción de los factores VIII y IX que son proteínas.

Ochenta por ciento de los casos se deben a deficiencia de factor VIII y 20% a deficiencia de factor IX.
La enfermedad es transmitida por las mujeres a través del cromosoma X pero la sufren los varones; las hijas de los varones afectados son portadoras obligatorias del gen anormal y por consiguiente transmiten la enfermedad a 50% de sus hijos. La mitad de las hijas pueden ser portadoras.

Hay que aclarar que no todas las mujeres hijas de hemofílicos son portadoras por herencia, ya que 30% de los casos el trastorno genético ocurre por una nueva mutación o alteración.

Principales consecuencias de la hemofilia

Fuera de poder sangrar con severidad y morir como resultado, la hemofilia se caracteriza por episodios de sangrados que pueden conducir a deformaciones articulares o a molestos episodios de sangrado prolongado con heridas banales o de superficies como las encías.

En las últimas décadas se comenzó a tratar la hemofilia con derivados de la sangre enriquecidos por concentración con el factor deficiente. Pero tratándose de derivados de la sangre se corría el riesgo como en efecto se corrió, de transmitir virus como el del SIDA o el de la hepatitis B y hepatitis C.

Por ello, hasta cuando se vino a aislar el virus del SIDA y los otros virus así mismo, y se desarrollaron pruebas para la detección de los infectados, muchísimos hemofílicos fueron víctimas de enfermedades virales serias como las anotadas.

Los factores derivados de la sangre, con frecuencia se acompañaban del problema de desarrollo de anticuerpos o sustancias que inhibían o bloqueaban la acción del factor haciendo más difícil el manejo del paciente.

Los nuevos factores obtenidos por tecnología recombinante de biología molecular, producidos de manera artificial a partir de los genes deficientes, no tienen ese problema de reacción inmunológica.

Tratamiento

El tratamiento actual de la hemofilia sea VIII o A, IX o B, se hace con factores obtenidos en el laboratorio por tecnología recombinante. Estos factores han eliminado el problema de la transmisión de virus o de otras enfermedades, pero todavía son muy costosos y no están al alcance de muchos hemofílicos.

En cuanto al tratamiento futuro, se indica la terapia basada en la transmisión de genes normales que corrijan el defecto genético de la enfermedad.

Hay un medicamento que se denomina Desmopresina, una sustancia hormonal derivada de la pituitaria, que induce la liberación de factor VIII y que puede tener un efecto benéfico en casos de hemorragia, como coadyuvante o complemento de la administración de factor VIII.

Diagnóstico

El diagnóstico del tipo de hemofilia y de su severidad se hace mediante la medición en el laboratorio a través de pruebas especiales de coagulación de los niveles de los diferentes factores para poder establecer el diagnóstico y por otra parte, para determinar la severidad de la enfermedad y de acuerdo con ello decidir el tratamiento más adecuado a seguir.

Mediante pruebas genéticas es posible hoy detectar a la mujer portadora y conocer si el hijo afectado y aún por nacer ha heredado el cromosoma X materno con el gen defectuoso.
Consejos prácticos

Si su hijo tiene hemofilia es conveniente que quienes van a estar en contacto con él, conozcan sobre la enfermedad. Entregue información escrita sobre el tema.
    
Tenga siempre a mano el teléfono de su médico de confianza y de la institución donde usualmente le atienden en caso de una emergencia.

Nunca deje de utilizar elementos protectores (casco, rodilleras, etc.) cuando realice algún ejercicio. Estos pueden ser la diferencia entre que usted pueda hacer actividad física o no hacerlo.

Todos los golpes en la cabeza de una persona con hemofilia deben considerarse serios debido al riesgo de presentar una hemorragia intracraneana. Siempre consulte a su médico.

No dude en pedir asesoría psicológica si usted o alguno de sus hijos presenta la enfermedad. Vivir con una alteración crónica necesita de estrategias emocionales especiales y un especialista puede ayudar mucho.

Fuente : Saludhoy.com