Enfermedad de Gaucher

“La enfermedad de Gaucher es una patología de tipo genético que origina un trastorno metabólico por déficit de la enzima denominada glucocerebrosidasa, lo cual produce una acumulación de macrófagos —producto de la degradación de las células o glucocerebrosidosis— en los lisosomas de las células, las cuales pasarán a ser llamadas Gaucher”, explican los especialistas en el tema.

Estas células se van distribuyendo y acumulando en diversos órganos y que los sitios más afectados suelen ser los más ricos en macrófagos, como el hígado, el bazo o la médula ósea. Es a partir de esta congregación celular anormal que empiezan a aparecer los síntomas francos de la enfermedad.

Sintomalogía

La sintomatología clásica es un crecimiento importante o exagerado del bazo y el hígado, acompañado de manifestaciones de afección de la médula ósea por la alteración en glóbulos, plaquetas, sangrados anormales, leucocitosis y baja de neutrófitos, que hacen propenso al paciente a las infecciones.

Hay que resaltar que si el mal se llega a extender de forma importante a la médula ósea, aparecerá daño a los huesos, llegando a producir incluso problemas de osteoporosis, fracturas patológicas, dolores severos y problemas ortopédicos, que ocasionan a la larga incapacidad física, afirman los especialistas.

Al ser una enfermedad genética que estadísticamente afecta a una de cada 40 mil personas a nivel mundial (la incidencia más alta se encuentra en Suecia e Israel, con 1 caso por cada 700 habitantes), extrañamente no da síntomas al nacimiento. “La gran mayoría de enfermos va a manifestarlos a los 10 años de edad, aunque hay otras personas que empiezan a hacerlo a los 60 años, dependiendo del grado y cantidad de células de Gaucher. Esta patología es autosonoma recesiva, es decir: ambos padres son portadores y el riesgo es de 25% por cada embarazo”, dicen los médicos.

Diagnóstico
    
Aparte de obtener datos clínicos del paciente, se tienen que identificar las células de Gaucher realizando una biopsia, ya sea en hígado o en médula ósea, a la vez que se hace una determinación de la enzima en leucocitos. Sin embargo, la mayoría de los diagnósticos se hacen por las alteraciones hepáticas o del bazo, lo que permite efectuar entonces dictámenes de presunción.
 
Con las biopsias pertinentes se puede diagnosticar la enfermedad de Gaucher sin ninguna duda. Estos estudios no son tan típicos y puede haber errores si no se utiliza una prueba de rutina. Generalmente se detecta el caso y se hace el estudio genético en la familia del paciente, indagando los casos asociados, pues frecuentemente hay un caso guía para empezar a buscar las alteraciones, afirman los especialistas.

La prueba de la detección de la enzima sirve como diagnóstico, pero hay que realizar un examen de ADN para confirmar la información. En éste genéticamente se hacen las pruebas por mutación a los familiares para detectar las enzimas mutadas.

Algo muy importante: al ser una patología rara, el médico de primer nivel no sabe detectarla. Desafortunadamente los pediatras y los médicos generales no suelen tener los conocimientos básicos para esto porque en sí constituye una enfermedad bastante desconocida. Quizás sea el hematólogo quien esté más preparado al respecto, y por ello el paciente en algún momento llega ante él.

Otra fuente de detección son los gastroenterólogos, por el crecimiento del bazo y del hígado, aunque también los ortopedistas aportan muchos casos pues los pacientes los consultan por las deformidades femorales que sufren.

El primero

Es el menos grave debido a que aunque afecta hígado, bazo, médula ósea y huesos, no ataca al sistema nervioso central y su velocidad de evolución es muy variable; no obstante su comportamiento en la niñez es mucho más agresivo y con mortalidad muy alta.

El segundo

Se observa un desarrollo muy agresivo, pues junto con todos los órganos ya mencionados aquí sí se afecta al sistema nervioso, situación que se manifiesta en forma de retraso mental y trismos, con una evolución tan rápida que provoca mortalidad en los dos primeros años de su aparición, lo que generalmente acontece después de los 10 años de edad.

Tercero

Finalmente existe una forma intermedia, con afección nerviosa y sintomatología general que se inicia de forma más tardía y con una evolución más lenta. En estos casos generalmente la mortalidad se manifiesta hasta los 10 ó 15 años de que se hizo presente la patología. “De las tres variedades —aclaran los especialistas—, solamente hay tratamiento para la primera, mientras que para las otras dos no hay terapia que pueda salvar al paciente”.

Los especialistas explican, que durante más de 30 años se hizo investigación para el tratamiento y se trabajó en varias líneas, pero fue hasta principios de la década de los 90 cuando la enfermedad dejó de ser incurable. “Antes los médicos sólo podían acudir a medidas paliativas como extirpar el bazo e injertar porciones de médula; sin embargo las células se seguían acumulando y desarrollando de una u otra forma la enfermedad de Gaucher, e invariablemente el paciente llegaba a la muerte.

A finales de los 80 se empezó a utilizar el trasplante de médula ósea pero con el problema de la compatibilidad, motivo por el cual este método solía fallar. Si bien desde 1960 se conocía la estructura de la enzima glucocerebrosidasa, no fue sino hasta hace unos años cuando se descubrió un regulador de esta enzima —la llamada agluserasa—, el cual se comenzó a utilizar como tratamiento base para el Gaucher, método que en el año de 1991 recibió de la FDA su visto bueno. Hoy en día ya son muchos los enfermos tratados de esta forma y muchos han sido los casos de éxito sin riesgos y de efectos colaterales mínimos, como lo era el citado factor alérgico”.

Tratamiento

El medicamento se maneja según la talla y el peso del paciente, con dosis iniciales que van desde 60 unidades endovenosas por kilo de peso cada 15 días, y que deberán administrarse por el resto de su vida. Si bien la sustancia se usa en dosis altas en las fases iniciales de la terapia, en los primeros dos años el estado de los enfermos se regula pues se les desinflama el hígado y el bazo, permitiéndole llevar una vida normal; incluso al año y medio la mejoría es sorprendente. Cabe puntualizar que cuando se suspende el tratamiento, la patología regresa.
    
Obviamente mientras más tiempo ha pasado con la enfermedad, el paciente puede manifestar varias alteraciones, lo que exige tratarla entonces de una forma un poco más agresiva pues puede dar secuelas a nivel óseo, las cuales en ocasiones ya no se pueden eliminar. “Si bien la afectación de los huesos es muy lenta, definitivamente es importante implantar el tratamiento lo más pronto posible”, afirman los especialistas.

Consulte a un especialista.

Entre los más comunes están los hongos, padecidos especialmente por quienes viven en climas cálidos y húmedos. Pueden atacar cualquier parte de nuestro cuerpo, principalmente las partes que se encuentran en constante contacto con la humedad, como por ejemplo, la ingle, que por ser un pliegue está expuesta a una lesión llamada tiña cruris que afecta la piel causando comezón, enrojecimiento y sensación de quemadura.

Los pies son una región altamente propensa a estas afecciones, especialmente: Una es conocida como pie de atleta, es muy frecuente entre deportistas y ataca los espacios entre los dedos.

La otra lesión que encontramos frecuente se denomina onicomicosis y son hongos en las uñas de pies y manos que se producen por un excesivo contacto con el agua.

Existen otros tipos de hongos que se presentan como lesiones enrojecidas e inflamadas que producen: humedad, secreciones, ardor y comezón. Entre estas se encuentran el intertrigo y la pañalitis que aparece comúnmente por el roce de la piel con el pañal y el amoniaco de la orina en los bebes.

Existen algunos tipos de hongos como la tiña capitis que atacan el cuero cabelludo ocasionando la caída del pelo especialmente en niños y jóvenes.

Fuente : Percano.com