Sindrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria que compromete al tejido conectivo del organismo y se manifiesta repercutiendo en el aparato cardiovascular, ocular, pulmonar y el esqueleto.

En su gran mayoría, 75 a 80% aproximadamente, se trata de casos familiares en los cuales se transmite en forma autosómica (hereditaria) dominante con un defecto molecular que provoca una alteración en la proteína fibrilina. Esta proteína es formada por los fibroblastos y forma parte del tejido conectivo del organismo al actuar como una especie de andamio para el depósito de otros componentes elásticos.

El resto de los casos, no transmitidos genéticamente, aparecen en forma esporádica y existirían mutaciones puntuales del gen que corresponde a la fibrilina.

Cuadro clínico

Las manifestaciones esqueléticas suelen ser las alteraciones más características de este síndrome. Son personas altas, con extremidades considerablemente largas y dedos también largos y afilados.

Los ligamentos de las articulaciones son muy laxos, por lo que las articulaciones adquieren gran movilidad.

Es muy común que el esternón se encuentre deprimido produciendo el denominado pectum excavatum. La columna vertebral suele presentar deformaciones, como escoliosis, cifosis o desplazamientos vertebrales.

A nivel del ojo es frecuente observar un desplazamiento de la ubicación normal del cristalino y catarata secundaria. Puede producirse un desprendimiento de la retina.
    
La afección del aparato cardiovascular constituye una de las complicaciones más temidas, ya que pueden llevar a la muerte de la persona, al desarrollarse una dilatación progresiva de la aorta y de los grandes vasos. También se pueden comprometer las válvulas cardíacas principalmente la aórtica y la mitral.
 
Actualmente no existe un tratamiento específico para este síndrome, por lo que las medidas terapéuticas están destinadas a aliviar los síntomas y a prevenir la progresión de las complicaciones.

La vigilancia de la escoliosis es muy importante y su tratamiento, quirúrgico u ortopédico, dependerá del grado de desviación de la columna vertebral.

Periódicamente se realizarán exámenes cardiológicos debido a que estas complicaciones son las que pueden ocasionar un desenlace fatal de esta entidad. Lo mismo sucede con los controles oftalmológicos, ya que la luxación del cristalino puede producir un glaucoma agudo.

La práctica de deportes de alto rendimiento y los de contacto no se recomiendan en estas personas a raíz de los trastornos cardíacos y esqueléticos que presentan y que les pueden acarrear serias complicaciones.

Fuente : Latinsalud